Cystic Fibrosis

[leavingalready]

Сеычас беру всыкие разные тесты (т.к. беременна) и один из них "cystic fibrosis".

Описание етоы болезни нашла, все сымптомы и тд. А кто знает что ето за болезнь по русски? По сымптомам ничего не могу предположить.

Может кто знает...please...

[Дядя_Федор]

Сеычас беру всыкие разные тесты (т.к. беременна) и один из них "cystic fibrosis".

Описание етоы болезни нашла, все сымптомы и тд. А кто знает что ето за болезнь по русски? По сымптомам ничего не могу предположить.

Может кто знает...please...

Киста яичника?
Фо-оля!!!

[leavingalready]

Нет, ето мутация гена, в группе риска caucasians and jews. Похоже в русском аналога нет...


Cystic fibrosis (CF) is a common genetic disease which affects the entire body, causing progressive disability and early death. Shortness of breath is the most common symptom and results from frequent lung infections like pneumonia that are treated, though not always cured, by antibiotics and other medications. A multitude of other symptoms, including sinus infections, failure to thrive, diarrhea, and infertility, result from the effects of CF on other parts of the body.

[elfy]

[sorry] за [off-top]
а [jews] разве не относятся к [caucasian]?
:rtyu:

[leavingalready]

sorry, it was "caucasian and Ashkenazi jews"

[Монашка]

Это киста, кистосный фиброз

[elfy]

Это киста, кистосный фиброз

она может сама рассосаться
такое еще бывает при нерегулярных месячных, если не ошибаюсь
Малыыыыыыыыышка!!! ау!

[leavingalready]

Нет, не так все просто, ето не киста.

Тест у меня будет generic screening. Мутация одного из генов и вызывает ету болезнь, ето может передатся по наследству.

Здесь на англиыском:

http://www.cysticfibrosis.com/

Все таки хочется узнать русскиы аналог етого "мутанта".

[Malishka]

она может сама рассосаться
такое еще бывает при нерегулярных месячных, если не ошибаюсь
Малыыыыыыыыышка!!! ау!

Ребята, это то что я смогла найти на русском (НЕ много но хотя бы есть перевод болезни)

Проверка на генетические болезни тут в США зависит от возраста когда вы стали беременной, есть ли семейная история этого заболевания, а так же, личное желание семьи.

Что такое муковисцидоз?

Каковы признаки заболевания?
Муковисцидоз - (от латинского муцус - слизь, висцидус - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.

Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?

Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.

[Malishka]

Нет, не так все просто, ето не киста.

Тест у меня будет generic screening. Мутация одного из генов и вызывает ету болезнь, ето может передатся по наследству.

Здесь на англиыском:

http://www.cysticfibrosis.com/

Все таки хочется узнать русскиы аналог етого "мутанта".

муковисцидоз