DNA sequencing in the 1st trimester

[Винни1]

Статья в Текнолоджи Ривью http://www.technologyreview.com/news/527936/for-one-baby-life-begins-with-genome-revealed/.

Вкратце: герой статьи, ученый-генетик, Разиб Хан, по кусочку плаценты разложил по полочкам геном своего еще нерожденного сына. Расклад показал, что сын родится абсолютно здоровым. Я, помню, читала его блог, когда родился его первый ребенок, дочь. Он волновался из-за ее наследственности, с его стороны там какие-то бяки. Отправил образец на 123andMe, они тогда еще давали полный отчет не только по ancestry, но и по возможным генетическим отклонениям/болезням (потом вмешалась FDA, теперь только ancestry делают). С дочерью все оказалось в порядке.

В статье говорят, что недалек тот день, когда такой анализ будут предлагать всем, кому интересно.
Пройти генетический анализ перед беременностью - да, понятно. Ну, а если уже беременна? А что, если test покажет, что у ребенка что-то совсем страшное? Аборт?

короче, вы бы селали такой анализ, будучи уже беременной?

[Дженни]

конечно

на дауна все делают в 40, тут то же самое

[NataliaLA]

конечно

на дауна все делают в 40, тут то же самое

После 35 предлагают всем. Делеко не все делают. Многие отказываются. Так же на фб есть группа мам там 13,000 участников и достаточно часто кто-то открывает темы, что эти тесты показали 90% дауна, а родился здоровый ребенок. И такие же комментарии. Как правило больше 100-200 комментариев с подобными исторями. А если бы это все аборты были ?....

С другой стороны у кого-то родились дауны и как и предполагалось.

Трудное решение.

[Дженни]

я считаю такие тесты нужны. кто не хочет делать - пусть не делает. многие и прививки не делают

[microb]

После 35 предлагают всем. Делеко не все делают. Многие отказываются. Так же на фб есть группа мам там 13,000 участников и достаточно часто кто-то открывает темы, что эти тесты показали 90% дауна, а родился здоровый ребенок. И такие же комментарии. Как правило больше 100-200 комментариев с подобными исторями. А если бы это все аборты были ?....

С другой стороны у кого-то родились дауны и как и предполагалось.

Трудное решение.

С Дауном там четко, аберрация по 21 хромосоме. Как правило наседсвенное заболевание, если в роду есть, 100% надо делать. кроме того, часстота аберраций возрастает с возрастом. Заболевание не всегда резко выражено. А в младенчестве ребенок вообше может показатса нормальным. Я не очень верю тем мамашам, которые пишут, что рекомендовали делать аборт, а ребенок родился нормальным. Во первых иим могли сказать : У вас 50% шансов, чо родится больной ребенок. А во-вторых, возможно среди них много противников абортов, врут короче.

Сделать полный секвенс генома сейчас не проблема. При определленных навыках и наличе софта, расшифровываюшего все эти данные, можно выяснить, если проблемы по известным заболеваниям

[NataliaLA]

я считаю такие тесты нужны. кто не хочет делать - пусть не делает. многие и прививки не делают

Так и есть. Тесты предлагают, кто хочет тот и делает.
Даже тем, кому не предлагают делают, просто до 36 лет страховка не покрывает. А из кармана тесты дорогие. Но их делают.

[NataliaLA]

С Дауном там четко, аберрация по 21 хромосоме. Как правило наседсвенное заболевание, если в роду есть, 100% надо делать. кроме того, часстота аберраций возрастает с возрастом. Заболевание не всегда резко выражено. А в младенчестве ребенок вообше может показатса нормальным. Я не очень верю тем мамашам, которые пишут, что рекомендовали делать аборт, а ребенок родился нормальным. Во первых иим могли сказать : У вас 50% шансов, чо родится больной ребенок. А во-вторых, возможно среди них много противников абортов, врут короче.

Сделать полный секвенс генома сейчас не проблема. При определленных навыках и наличе софта, расшифровываюшего все эти данные, можно выяснить, если проблемы по известным заболеваниям

Я не разбираюсь в медицинских бумагах, но некоторые ставили результаты. Как же там врать. А потом фото детей. Если еше попадется на глаза такая тема, скину сюда. Я не слежу за этим :116:

Я так понимаю сначала какой-то первый тест? По крови ? Говорят типо у вас риск 1к5, а дальше еще тесты? Ультрасаунд. А дальше амнио (вроде). Я бы амнио не делала. Шанс выкидыша возрастает.
http://www.babycenter.com/400_i-tested-positive-for-down-syndrome-my-risk-is-1-in-197-the_910416_270.bc

[Sarochka]

конечно

на дауна все делают в 40, тут то же самое

после 35

[Sarochka]

Я не разбираюсь в медицинских бумагах, но некоторые ставили результаты. Как же там врать. А потом фото детей. Если еше попадется на глаза такая тема, скину сюда. Я не слежу за этим :116:

Я так понимаю сначала какой-то первый тест? По крови ? Говорят типо у вас риск 1к5, а дальше еще тесты? Ультрасаунд. А дальше амнио (вроде). Я бы амнио не делала. Шанс выкидыша возрастает.


а ты тест делала?

там идет два теста на генетику, между ними ультрасаунд, потом амнио, если какие-то отклонения

[NataliaLA]

а ты тест делала?

там идет два теста на генетику, между ними ультрасаунд, потом амнио, если какие-то отклонения

Делала ли я?
Я у генетика только три скрининга узи делала.( по расписанию 1-3 триместры) Но мне не было 35-ти.
Честно сказать, не знаю смогла ли бы сделать аборт, если бы пророчили дауна.

[Винни1]

Делала ли я?
Я у генетика только три скрининга узи делала.( по расписанию 1-3 триместры) Но мне не было 35-ти.
Честно сказать, не знаю смогла ли бы сделать аборт, если бы пророчили дауна.

Даун не самое страшное.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2271032/

[NataliaLA]

Даун не самое страшное.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2271032/

Да... Порок или отсутствие органов страшнее (что-то ваш сайт не смогла открыть, но это у меня слабый сигнал. )

[Винни1]

Да... Порок или отсутствие органов страшнее (что-то ваш сайт не смогла открыть, но это у меня слабый сигнал. )

там про Митохондриал дизиз.