Cystic Fibrosis

[leavingalready]

Сеычас беру всыкие разные тесты (т.к. беременна) и один из них "cystic fibrosis".

Описание етоы болезни нашла, все сымптомы и тд. А кто знает что ето за болезнь по русски? По сымптомам ничего не могу предположить.

Может кто знает...please...

[Дядя_Федор]

Сеычас беру всыкие разные тесты (т.к. беременна) и один из них "cystic fibrosis".

Описание етоы болезни нашла, все сымптомы и тд. А кто знает что ето за болезнь по русски? По сымптомам ничего не могу предположить.

Может кто знает...please...
Киста яичника?
Фо-оля!!!

[leavingalready]

Нет, ето мутация гена, в группе риска caucasians and jews. Похоже в русском аналога нет...


Cystic fibrosis (CF) is a common genetic disease which affects the entire body, causing progressive disability and early death. Shortness of breath is the most common symptom and results from frequent lung infections like pneumonia that are treated, though not always cured, by antibiotics and other medications. A multitude of other symptoms, including sinus infections, failure to thrive, diarrhea, and infertility, result from the effects of CF on other parts of the body.

[elfy]

[sorry] за [off-top]
а [jews] разве не относятся к [caucasian]?
:rtyu:

[leavingalready]

sorry, it was "caucasian and Ashkenazi jews"

[Монашка]

Это киста, кистосный фиброз

[elfy]

Это киста, кистосный фиброз
она может сама рассосаться
такое еще бывает при нерегулярных месячных, если не ошибаюсь
Малыыыыыыыыышка!!! ау!

[leavingalready]

Нет, не так все просто, ето не киста.

Тест у меня будет generic screening. Мутация одного из генов и вызывает ету болезнь, ето может передатся по наследству.

Здесь на англиыском:

http://www.cysticfibrosis.com/

Все таки хочется узнать русскиы аналог етого "мутанта".

[Malishka]

она может сама рассосаться
такое еще бывает при нерегулярных месячных, если не ошибаюсь
Малыыыыыыыыышка!!! ау!


Ребята, это то что я смогла найти на русском (НЕ много но хотя бы есть перевод болезни)

Проверка на генетические болезни тут в США зависит от возраста когда вы стали беременной, есть ли семейная история этого заболевания, а так же, личное желание семьи.

Что такое муковисцидоз?

Каковы признаки заболевания?
Муковисцидоз - (от латинского муцус - слизь, висцидус - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.

Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?

Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.

[Malishka]

Нет, не так все просто, ето не киста.

Тест у меня будет generic screening. Мутация одного из генов и вызывает ету болезнь, ето может передатся по наследству.

Здесь на англиыском:

http://www.cysticfibrosis.com/

Все таки хочется узнать русскиы аналог етого "мутанта".
муковисцидоз

[seapig]

Здесь посылают на проверку всех подряд. Когда у нас родился ребенок нас тоже послали. Я сидела тряслась месяц. Они делают начальный тест (которые крайне неаккуратен) и потом если обнаруженны определенные компоненты они отправляют на анализ. Надо сказать что черных они тоже отправляют, хотя генетически это не возможно, у них не бывает CF. У нас это тоже было невозможно, тк если у обоих родителей не было в роду CF шансов что у ребенка он будет просто нет. Но так как у нас была хорошая страховка нас послали.....:28:

Болезнь эта страшная. Шансов нет и человек умирает очень рано.

[Lakomka]

Болезнь эта страшная. Шансов нет и человек умирает очень рано.
я училась с девочкой в универе, ее отец болел. у нее было еще 2 брата...Есть разные степени болезни.

а посылать никого никуда не посылают, вам предлагают, и ваше дело соглашаться или нет. :rolleyes:

[FOLEY]

Здесь посылают на проверку всех подряд. Когда у нас родился ребенок нас тоже послали. Я сидела тряслась месяц. Они делают начальный тест (которые крайне неаккуратен) и потом если обнаруженны определенные компоненты они отправляют на анализ. Надо сказать что черных они тоже отправляют, хотя генетически это не возможно, у них не бывает CF. У нас это тоже было невозможно, тк если у обоих родителей не было в роду CF шансов что у ребенка он будет просто нет. Но так как у нас была хорошая страховка нас послали.....:28:

Болезнь эта страшная. Шансов нет и человек умирает очень рано.

у non-whites тоже может быть.
в семье не обязательно чтоб были люди с этой болезнью чтоб она появилась у детей.

[leavingalready]

Малышка спасибо огромное.
муковисцидоз никогда не слышала о таком в России.

[seapig]

http://www.cff.org/about_cystic_fibrosis/

[seapig]

я училась с девочкой в универе, ее отец болел. у нее было еще 2 брата...Есть разные степени болезни.

а посылать никого никуда не посылают, вам предлагают, и ваше дело соглашаться или нет. :rolleyes:


Вы видели когда-нибудь родителя в здравом уме и твердой памяти который бы отказался тестировать ребенка на потенциально смертельную болезнь, даже если по словам врача который рекомендовал тест шансов что у ребенка она есть немного?

К тому же этот тест довольно простой Sweat Test ты просто сидишь с ребенком в специальной комнате в которой нагоняют температуру и после определенного времени у него берут пот чтобы проверить содержание соли.

[seapig]

у non-whites тоже может быть.
в семье не обязательно чтоб были люди с этой болезнью чтоб она появилась у детей.


Cystic fibrosis is the most common inherited disease leading to a shortened life span among white people in the United States. It occurs in about 1 of 3,300 white infants and in 1 of 15,300 black infants. It is rare in Asians. Cystic fibrosis is equally common in boys and girls.

да у черных и азиатов бывает но крайне редко.


Cystic fibrosis results when a person inherits two defective copies (mutations) of a particular gene. This gene controls the production of a protein that regulates the transport of chloride and sodium (salt) across cell membranes. Worldwide, about 3 of 100 white people carry one defective copy of the gene; thus, they are carriers but they themselves do not get sick. About 3 of 10,000 white people inherit two defective copies of the gene; thus, they develop cystic fibrosis. In these people, chloride and sodium transport is disrupted and dehydration and increased stickiness of secretions occur.

http://www.merck.com/mmhe/sec04/ch053/ch053a.html

[FOLEY]

человек может быть носителем гены, не подозревая этого. поэтому и тестируют.

[Lakomka]

Вы видели когда-нибудь родителя в здравом уме и твердой памяти который бы отказался тестировать ребенка на потенциально смертельную болезнь, даже если по словам врача который рекомендовал тест шансов что у ребенка она есть немного?

К тому же этот тест довольно простой Сщеат Тест ты просто сидишь с ребенком в специальной комнате в которой нагоняют температуру и после определенного времени у него берут пот чтобы проверить содержание соли.
вообщето тестирование делаеться у беременных насколько я знаю...

и потом, вжись бы не стала делать какие либо тесты без серьезных на то оснований и симптомов. тем более не очень эта болезнь лечиться

ПС. я даже анализы крови не стала детям делать, когда доктор дал направление, что бы лишний раз их не таскать в госпиталь где куча таки да больных. если дети здоровы какой аналих крови! :28:

[Malishka]

вообщето тестирование делаеться у беременных насколько я знаю...

и потом, вжись бы не стала делать какие либо тесты без серьезных на то оснований и симптомов. тем более не очень эта болезнь лечиться
ПС. я даже анализы крови не стала детям делать, когда доктор дал направление, что бы лишний раз их не таскать в госпиталь где куча таки да больных. если дети здоровы какой аналих крови! :28:

Тогда у женщины есть выбор сделать аборт, а не подвергать ребёнка страданиям и так же подготовить себя. Каждый делает что хочет. Как Фолик сказал, родители НЕ должны иметь проявление этой болезни у себя (они бы не выжили до этого возраста), но так как вероятность у Ашкеназийских евреев крайне повышена быть носителем этого гена, именно им стоит проверятса. ИМХО

ПС Я когда проходила педиатрию, видела много этих деток. За 2 месяца они бывали там от 3-5 раз. Они очень больные и слабенькие. Такое мучение, что для родителей, а что для деток. Одна девочка имела Синдром Дауна и муковисцидоз. Так её мамаша сбрасывала в госпитале и просила медсёстр позвонить когда надо будет забирать. (она там пробыла 2 недели; мама навестила её 1 раз):28: :28: :28: :28: :28:

[Malishka]

Малышка спасибо огромное.
муковисцидоз никогда не слышала о таком в России.
Oгромное пожалуйста
Не волунуйтесь, всё будет хорошо
Удачи вам

[Lakomka]

Малишка, ты не внимательно читаешь! а еще врач. <seapig> делал тест уже родившемуся ребенку

[Лебедень]

[QUOTE=leavingalready]Нет, не так все просто, ето не киста.

Тест у меня будет generic screening. Мутация одного из генов и вызывает ету болезнь, ето может передатся по наследству.

Здесь на англиыском:

http://www.cysticfibrosis.com/

Все таки хочется узнать русскиы аналог етого "мутанта".[/QUOT

Даю точный перевод: cysticfibrosis - кистофиброз, он же муковисцидоз, он же панкреофиброз, или кистозный фиброз поджелудочной железы.

[Лебедень]

[QUOTE=leavingalready]Нет, не так все просто, ето не киста.

Тест у меня будет generic screening. Мутация одного из генов и вызывает ету болезнь, ето может передатся по наследству.

Здесь на англиыском:

http://www.cysticfibrosis.com/

[Лебедень]

Это киста, кистосный фиброз
Киста и кистозный фиброз - не одно и то же ;)